Esami Genetici
I polimorfismi genetici di più comune osservazione come diagnosi per la malattia:
- Genotipo nullo del gene GSTM1 che codifica per la glutationetransferasi, un enzima
che coniuga varie molecole con il glutatione per renderle meno reattive e più facilmente
eliminabili dall’organismo. L’assenza del gene si associa ad un deficit funzionale dei
sistemi preposti all’eliminazione delle sostanze xenobiotiche con aumento del danno
ossidativo[1-4].
- Eterozigosi del gene GSTP1 A313G. La glutationetransferasi coniuga varie molecole
con il glutatione per renderle meno reattive e più facilmente eliminabili dall’organismo.
La presenza dell’allele G si associa ad un deficit funzionale della glutationetransferasi
con possibile riduzione dell’eliminazione delle sostanze xenobiotiche e aumento del
danno ossidativo [1-4].
1. Toxicol Appl Pharmacol. 2010 Nov 1. Epub 2010 Apr 27. Biological definition of multiple chemical
sensitivity from redox state and cytokine profiling and not from polymorphisms of xenobiotic-metabolizing
enzymes. De Luca C1, Scordo MG, Cesareo E, Pastore S, Mariani S, Maiani G, Stancato A, Loreti B,
Valacchi G, Lubrano C, Raskovic D, De Padova L, Genovesi G, Korkina LG.
2. Oxid Med Cell Longev. 2013. Epub 2013 Jul 7. Xenobiotic sensor- and metabolism-related gene variants
in environmental sensitivity-related illnesses: a survey on the Italian population. Caccamo D1, Cesareo
E, Mariani S, Raskovic D, Ientile R, Currò M, Korkina L, De Luca C.
3. Int J Environ Res Public Health. 2011 Jul. Epub 2011 Jul 1. The search for reliable biomarkers of
disease in multiple chemical sensitivity and other environmental intolerances. De Luca C1, Raskovic D,
Pacifico V, Thai JC, Korkina L.
4. Int J Hyg Environ Health. 2003 Jun.Markers of genetic susceptibility in human environmental hygiene
and toxicology: the role of selected CYP, NAT and GST genes. Thier R1, Brüning T, Roos PH, Rihs HP,
Golka K, Ko Y, Bolt HM.
- Eterozigosi del gene CAT T20C (T/C) che codifica per la catalasi, enzima necessario
per eliminare il perossido di idrogeno, un radicale libero molto potente con effetti
degenerativi e distruttivi soprattutto a livello delle membrane e a livello tessutale. La
presenza dell’allele mutato comporta un deficit di attività dell’enzima con aumento del
danno ossidativo.
- Eterozigosi del gene NOS3 Glu2984Asp (G/T) che codifica per l’enzima ossido-nitrico-
sintetasi. La presenza dell’allele mutato determina una riduzione dell’attività enzimatica
e conseguente aumento del danno ossidativo. L’ossido nitrico sintetasi è una ossido
reduttasi che produce ossido nitrico (NO) il quale agisce come messaggero
intra/extracellulare regolando funzioni come la vasodilatazione, il flusso sanguigno, la
pressione arteriosa, la trombo resistenza, le proprietà protettive dell’endotelio dei vasi
sanguigni, le funzioni gastrointestinali come la secrezione e la motilità, le funzioni
respiratorie come la contrazione della muscolatura liscia dei bronchi, le funzioni
immunitarie contro i batteri e infine il controllo della crescita tumorale. La ridotta
funzionalità di tale enzima predispone ad arteriosclerosi, ipertensione, patologie
coronariche e a tutte quelle patologie dove l’ON è implicato.
- Omozigosi del gene PON1 C108T (T/T) che codifica per una paraoxonasi,
glicoproteina calcio-dipendente che circola nelle HDL ed è in grado di prevenire la
perossidazione delle LDL e di contrastare il processo aterosclerotico. La presenza
dell’allele mutato in doppia copia comporta un deficit enzimatico con conseguente
aumentato rischio cardiovascolare in quanto si favorisce il processo aterosclerotico e
una ridotta detossificazione degli insetticidi organo fosfati.
- Eterozigosi del gene OGG1 C315G (C/G) che codifica per l’8-ossoguanina glicosilasi,
un enzima riparatore dei danni del DNA indotti da radiazioni ionizzanti e da stress
ossidativo. La OGG1 rimuove per escissione la base alterata lasciando un sito
apurinico. La presenza dell’allele mutato può comportare un deficit di attività
enzimatica con ridotta riparazione del DNA ed aumento del danno ossidativo.
- Genotipo nullo del gene GSTM1 che codifica per la glutationetransferasi, un enzima
che coniuga varie molecole con il glutatione per renderle meno reattive e più facilmente
eliminabili dall’organismo. L’assenza del gene si associa ad un deficit funzionale dei
sistemi preposti all’eliminazione delle sostanze xenobiotiche con aumento del danno
ossidativo[1-4].
- Eterozigosi del gene GSTP1 A313G. La glutationetransferasi coniuga varie molecole
con il glutatione per renderle meno reattive e più facilmente eliminabili dall’organismo.
La presenza dell’allele G si associa ad un deficit funzionale della glutationetransferasi
con possibile riduzione dell’eliminazione delle sostanze xenobiotiche e aumento del
danno ossidativo [1-4].
1. Toxicol Appl Pharmacol. 2010 Nov 1. Epub 2010 Apr 27. Biological definition of multiple chemical
sensitivity from redox state and cytokine profiling and not from polymorphisms of xenobiotic-metabolizing
enzymes. De Luca C1, Scordo MG, Cesareo E, Pastore S, Mariani S, Maiani G, Stancato A, Loreti B,
Valacchi G, Lubrano C, Raskovic D, De Padova L, Genovesi G, Korkina LG.
2. Oxid Med Cell Longev. 2013. Epub 2013 Jul 7. Xenobiotic sensor- and metabolism-related gene variants
in environmental sensitivity-related illnesses: a survey on the Italian population. Caccamo D1, Cesareo
E, Mariani S, Raskovic D, Ientile R, Currò M, Korkina L, De Luca C.
3. Int J Environ Res Public Health. 2011 Jul. Epub 2011 Jul 1. The search for reliable biomarkers of
disease in multiple chemical sensitivity and other environmental intolerances. De Luca C1, Raskovic D,
Pacifico V, Thai JC, Korkina L.
4. Int J Hyg Environ Health. 2003 Jun.Markers of genetic susceptibility in human environmental hygiene
and toxicology: the role of selected CYP, NAT and GST genes. Thier R1, Brüning T, Roos PH, Rihs HP,
Golka K, Ko Y, Bolt HM.
- Eterozigosi del gene CAT T20C (T/C) che codifica per la catalasi, enzima necessario
per eliminare il perossido di idrogeno, un radicale libero molto potente con effetti
degenerativi e distruttivi soprattutto a livello delle membrane e a livello tessutale. La
presenza dell’allele mutato comporta un deficit di attività dell’enzima con aumento del
danno ossidativo.
- Eterozigosi del gene NOS3 Glu2984Asp (G/T) che codifica per l’enzima ossido-nitrico-
sintetasi. La presenza dell’allele mutato determina una riduzione dell’attività enzimatica
e conseguente aumento del danno ossidativo. L’ossido nitrico sintetasi è una ossido
reduttasi che produce ossido nitrico (NO) il quale agisce come messaggero
intra/extracellulare regolando funzioni come la vasodilatazione, il flusso sanguigno, la
pressione arteriosa, la trombo resistenza, le proprietà protettive dell’endotelio dei vasi
sanguigni, le funzioni gastrointestinali come la secrezione e la motilità, le funzioni
respiratorie come la contrazione della muscolatura liscia dei bronchi, le funzioni
immunitarie contro i batteri e infine il controllo della crescita tumorale. La ridotta
funzionalità di tale enzima predispone ad arteriosclerosi, ipertensione, patologie
coronariche e a tutte quelle patologie dove l’ON è implicato.
- Omozigosi del gene PON1 C108T (T/T) che codifica per una paraoxonasi,
glicoproteina calcio-dipendente che circola nelle HDL ed è in grado di prevenire la
perossidazione delle LDL e di contrastare il processo aterosclerotico. La presenza
dell’allele mutato in doppia copia comporta un deficit enzimatico con conseguente
aumentato rischio cardiovascolare in quanto si favorisce il processo aterosclerotico e
una ridotta detossificazione degli insetticidi organo fosfati.
- Eterozigosi del gene OGG1 C315G (C/G) che codifica per l’8-ossoguanina glicosilasi,
un enzima riparatore dei danni del DNA indotti da radiazioni ionizzanti e da stress
ossidativo. La OGG1 rimuove per escissione la base alterata lasciando un sito
apurinico. La presenza dell’allele mutato può comportare un deficit di attività
enzimatica con ridotta riparazione del DNA ed aumento del danno ossidativo.
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